Хромосомні, генні та геномні мутації і їх властивості

Мутація (від латинського слова “mutatio” – зміна) – це стійке зміна генотипу, яке сталося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні та геномні мутації.

Які причини мутацій?

  • Несприятливі умови навколишнього середовища, умови, створені експериментально. Такі мутації називають індукованими.
  • Деякі процеси, що відбуваються в живій клітині організму. Наприклад: порушення репарації ДНК, реплікація ДНК, генетична рекомбінація.
  • Мутагени – фактори, що викликають мутації. Діляться на:

  • Фізичні – радіоактивний розпад, випромінювання іонізуюче та ультрафіолетове, занадто висока або занадто низька температура.
  • Хімічні – відновники і окислювачі, алкалоїди, алкілуючі агенти, нітропохідні сечовини, пестициди, розчинники органічні, деякі медикаменти.
  • Біологічні – деякі віруси, продукти метаболізму (обміну речовин), антигени різних мікроорганізмів.
  • Основні властивості мутацій

  • Передаються спадково.
  • Викликаються різноманітними внутрішніми і зовнішніми факторами.
  • Виникають стрибкоподібно і раптово, іноді повторно.
  • Може мутувати будь-ген.
  • Які вони бувають?

  • Геномні мутації – це зміни, які характеризуються втратою або додаванням однієї хромосоми (або декількох) або ж повного гаплоїдного набору. Розрізняють два види таких мутацій – полиплоидию і гетероплоидию.
  • Поліплоїдія – це зміна кількості хромосом, яке кратне гаплоїдному набору. Вкрай рідко зустрічається у тварин. У людини можливі два види поліплоїдії: триплоидия і тетраплоидия. Діти, народжені з такими мутаціями, живуть зазвичай не більше місяця, а частіше гинуть в стадії ембріонального розвитку.

    Гетероплоидия (або анеуплоїдія) – це зміна кількості хромосом, яке некратно галоидному набору. В результаті цієї мутації на світ з\’являються особини з аномальною кількістю хромосом – полисомики і моносомики. Близько 20-30 відсотків моносомиков гинуть в перші дні внутрішньоутробного розвитку. Серед народжених зустрічаються особини з синдромом Шерешевського-Тернера. Геномні мутації в рослинному і тваринному світі також різноманітні.

  • Хромосомні мутації – це такі зміни, які виникають при перебудові структури хромосом. При цьому спостерігається перенесення, втрата або подвоєння частини генетичного матеріалу декількох хромосом або однією, а також зміна орієнтації хромосомних сегментів в окремо взятих хромосомах. У рідкісних випадках можлива Робертсоновская транслокація, тобто об\’єднання хромосом.
  • Генні мутації. В результаті таких мутацій відбуваються вставки, делеції або заміни декількох або одного нуклеотидів, а також інверсія або дупликация різних частин гена. Ефекти мутацій генного типу різноманітні. Велика частина з них рецесивні, тобто ніяк не проявляються.
  • Також мутації поділяються на соматичні і генеративні

  • Соматичні мутації – це зміни в будь-яких клітинах організму, крім гамет. Наприклад, при мутації клітини рослини, з якої згодом повинна розвинутися нирка, а потім і втечу, всі його клітини будуть мутантними. Так, на кущі червоної смородини може виникнути гілка з чорними або білими ягодами.
  • Генеративні мутації – це зміни в первинних статевих клітинах або в гаметах, які з них утворилися. Їх властивості передаються наступному поколінню.
  • За характером впливу на живий організм мутації бувають:

  • Летальні – володарі таких змін гинуть або у стадії ембріонального розвитку, або через досить короткий час після народження. Це практично всі геномні мутації.
  • Полулетальные (наприклад, гемофілія) – характеризуються різким погіршенням роботи будь-яких систем в організмі. У більшості випадків полулетальные мутації теж незабаром призводять до смерті.
  • Корисні мутації – це основа еволюції, вони призводять до появи ознак, потрібних організму. Закріплюючись, ці ознаки можуть стати причиною утворення нового підвиду або виду.